Новостная лента

Учёные выявили новую генетическую причину, которая может приводить к симптомам расстройств аутистического спектра — мутацию в гене Plau. И это открытие важно не только с научной точки зрения, потому что созданная на его основе модель на мышах позволит тестировать методы диагностики и лечения, а также глубже изучать молекулярные механизмы заболевания.

Исследователи из МГУ имени М. В. Ломоносова, Научного центра психического здоровья и Российского университета медицины Минздрава России использовали технологию CRISPR/Cas9, чтобы внести точечную мутацию в ген Plau у лабораторных мышей. Они изменили всего одну «букву» в функциональном центре фермента, но этого оказалось достаточно: активность белка выросла на 40 % по сравнению с нормой. И сразу проявились заметные изменения в поведении животных.

Мыши с мутацией стали гораздо меньше взаимодействовать с сородичами и чаще демонстрировали тревожность и стереотипные движения. Но при этом в стрессовой ситуации — например, при поиске выхода из водной ловушки — они действовали быстрее и успешнее здоровых особей. Учёные пока не дают однозначной трактовки этому факту: с одной стороны, это может быть проявлением сильной тревоги, а с другой — способностью предельно концентрироваться на задаче.

Анализ структуры мозга показал ещё один значимый сдвиг: у мышей с мутацией утолщилась соматосенсорная кора — область, отвечающая за обработку зрительной, звуковой и тактильной информации. Такое изменение ранее фиксировали у некоторых пациентов с расстройствами аутистического спектра, поэтому сходство модели с клиническими проявлениями делает её особенно ценной для дальнейших исследований.

Расстройства аутистического спектра затрагивают примерно 1 % населения мира и часто связаны с трудностями в общении, социализации и обучении. При этом в 64–91 % случаев их развитие обусловлено генетической предрасположенностью. И хотя ранее учёные уже нашли десятки генов, потенциально связанных с этими состояниями, роль отдельных белков-регуляторов оставалась недостаточно изученной. Поэтому работа с геном Plau закрывает важный пробел: он отвечает не только за противосвёртывающую систему крови, но и за миграцию нервных клеток и удаление избыточных связей в нервной ткани — а именно эти процессы критически важны для нормального развития мозга.

Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда, опубликованы в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology. Руководитель проекта Максим Карагяур отметил, что в перспективе модель поможет оценить возможности фармакологической коррекции наследственных форм расстройств аутистического спектра. Поэтому дальнейшие эксперименты с этой генетической моделью могут стать шагом к разработке новых подходов к профилактике и терапии таких состояний.

Фото: Раушанна Хайбуллина, студентка факультета фундаментальной медицины МНОИ МГУ имени М.В. Ломоносова, приучает экспериментальную мышь к рукам. Источник: Максим Карагяур / МГУ имени М.В. Ломоносова

Читайте также:
«Белые пятна» Юга: почему мы молчим о витилиго

Каспий ключевой узел в распространении птичьего гриппа

Крымская водоросль: природный суперфуд для животных